基因变异影响乳腺癌患病风险

有研究曾发现，与乳腺癌有关的基因BRCA1发生变异会显著提高女性患乳腺癌的风险。由美国梅奥诊所领导的一个国际科研小组在新一期英国学术刊物《自然·遗传学》上报告说，当BRCA1基因发生变异使女性患乳腺癌的风险提高时，另外5个基因的变异会对这一风险产生影响。
　　研究人员进行的全基因组关联分析涉及11个国家的20个研究中心。第一组研究对象是1193名携带BRCA1变异基因且患有浸润性乳腺癌的40岁以下妇女。研究人员分析了上述妇女基因组中总共约55万个基因变异，然后将这些变异与第二组研究对象的全部基因变异进行对比分析。后者的总人数为1190名，她们都是携带BRCA1变异基因却没有患乳腺癌的同龄妇女。
　　随后，研究人员将基因分析的范围缩小到96个单核苷酸多态性（SNP），并在两个更大的样本中进行了类似对比。结果发现，位于19p13染色体某区域的5个基因的变异，与携带BRCA1变异基因的妇女患乳腺癌的几率密切相关。