基因变异增大患帕金森氏症风险

日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。
　　东京大学、神户大学等机构的研究人员在新一期美国《神经病学文献》杂志网络版上发表了上述研究成果。
　　研究人员介绍说，他们观察发现，患有先天性代谢异常症“葡糖脑苷脂沉积症”的人，其家人和亲戚中会出现帕金森氏症患者。他们因此开始关注合成葡糖脑苷脂酶的基因。
　　研究人员分析了日本国内534名帕金森氏症患者和544名健康人的葡糖脑苷脂酶基因的碱基序列。结果发现，有50名帕金森氏症患者的这一基因存在变异，而健康人中只有两人的这一基因出现变异。
　　排除其他因素后统计分析发现，出现葡糖脑苷脂酶基因变异的人患帕金森氏症的风险比无这种基因变异的人约高27倍。另外，出现这一基因变异的帕金森氏症患者比没有变异的患者的发病时间平均要早6.3年。